Cada 25 de abril se conmemora el Día Internacional del ADN, una fecha que invita a reflexionar sobre el enorme impacto que la genética y la biología molecular tienen hoy en la medicina.
En Casa Hospital San Juan de Dios, acompañamos estos avances incorporando herramientas que permiten lograr diagnósticos más precisos y tratamientos cada vez más personalizados para nuestros pacientes. Los desarrollos en genética han revolucionado la medicina moderna, brindando información clave sobre distintas enfermedades y facilitando la toma de decisiones médicas basadas en el perfil único de cada persona.
Genética aplicada a enfermedades hematológicas
Uno de los mayores avances se da en el campo de la oncohematología, especialidad dedicada al estudio y tratamiento de enfermedades de la sangre que se originan en la médula ósea, como las leucemias. Estas patologías son complejas y diversas, por lo que el estudio genético resulta fundamental para arribar a un diagnóstico certero y definir el tratamiento más adecuado.
¿Qué hacemos en nuestro laboratorio?
A través de la Secuenciación Masiva de Próxima Generación (NGS), es posible analizar múltiples genes en simultáneo y detectar alteraciones genéticas vinculadas a enfermedades como:
- Leucemia Mieloide Aguda (LMA)
- Síndromes Mielodisplásicos (SMD)
- Neoplasias Mieloproliferativas (NMP)
- Síndromes combinados SMD/NMP
¿Qué permite este estudio?
El NGS analiza variantes genéticas y fusiones de ARN asociadas al desarrollo de leucemias, lo que permite:
- Individualizar el diagnóstico
- Optimizar el manejo clínico
- Definir tratamientos más precisos
La interpretación de estos estudios se realiza siguiendo las últimas recomendaciones de organismos internacionales como la Organización Mundial de la Salud (OMS), el Consenso Internacional de Clasificación (ICC 2022) y la European Leukemia Net (ELN).
Con la misma metodología NGS podemos también analizar, genes que participan en el desarrollo de las siguientes enfermedades oncológicas:
- Cáncer Colorrectal Hereditario (Panel NGS)
- Cáncer Gástrico Hereditario (Panel NGS)
- Cáncer de Mama Hereditario (genes BRCA1 y BRCA2, panel NGS)
- Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (panel NGS)
- Cáncer de Ovario Hereditario (Panel NGS)
- Cáncer Pancreas Hereditario (panel NGS)
- Cáncer de Próstata Hereditario (Panel NGS)
- Cáncer Hereditario (panel NGS)
- Cáncer Uterino Hereditario (Panel NGS)
- Melanoma Familiar (Panel NGS)
- Poliposis Adenomatosa Familiar (Panel NGS)
Nuestro equipo
En el área de Hematología de nuestro Laboratorio, contamos con la Dra. Patricia Fontenla, quien coordina un equipo de técnicos en constante capacitación en bioquímica clínica y biología molecular, garantizando calidad y actualización permanente en cada estudio.
🗓️ Solicitud de turno
En ambas sedes podes venir sin turno previo para la mayoría de nuestros estudios. Tené presente que algunos estudios especiales pueden requerir un día y horario en particular (como Hemostasia o estudios genéticos), por lo que recomendamos que te contactes siempre con nosotros para averiguar si tu estudio requiere de autorización previa, indicaciones y preparación previa:
- Teléfono: 4469-9500 (Int 249 o 855) // 0810-122-4753
- Whatsapp: 11-6739-7239
- Sede Ramos Mejía: consultas.lab@sanjuandedios.org.ar
- Sede Castelar: consultas.laboratoriocastelar@sanjuandedios.org.ar
- También puede cargar su consulta acá: Formulario
